遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた

遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた

 

著者名:国立成育医療研究センター臨床検査部 / ライソゾーム病センター:奥山 虎之 (おくやま とらゆき) 編集、 東京女子医科大学統合医科学研究所 / 附属遺伝子医療センター :山本 俊至(やまもと としゆき) 編集

出版社:診断と治療社

出版年月:2016年10月


書籍

ISBNコード:9784787822581

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価格:¥5,616(税込)

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目次情報 内容紹介 推薦人

序文
執筆者一覧
本書疾患と遺伝形式・検査一覧
基本的な個体記号

総論

①遺伝学的検査の概要
1.遺伝学の基礎知識  山本俊至
2.遺伝学的検査とは  山本俊至

②遺伝学的検査における留意点
1.遺伝学的検査を実施する際の留意点  奥山虎之
2.出生前診断  奥山虎之
3.遺伝学的検査における小児期特有の問題  奥山虎之
4.遺伝カウンセリング  奥山虎之
5.倫理委員会への申請  奥山虎之

各論

①内分泌
1.特発性低身長(SHOX遺伝子異常症)  西村 玲,神﨑 晋
2.性分化疾患(SRY遺伝子異常症)  西村 玲,神﨑 晋
3.Kallmann症候群  西村 玲,神﨑 晋
4.多発性内分泌腫瘍症  西村 玲,神﨑 晋

②代謝
1.Lowe症候群(眼—脳—腎症候群)  中西浩一
2.尿素サイクル異常症(OTC欠損症など)  中村公俊
3.有機酸代謝異常症  但馬 剛
4.ミトコンドリア病  大竹 明
5.ムコ多糖症(ムコ多糖症II型を中心に)  奥山虎之
6.Fabry病  小林正久
7.Pompe病  小須賀基通
8.ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを中心に)  下澤伸行
9.銅代謝異常症(Wilson病)  清水教一

③神経・筋
1.MELAS  山本俊至
2.筋緊張性ジストロフィー  山本俊至
3.Xq28重複症候群  山本俊至
4.Rett症候群  山本俊至
5.脊髄性筋萎縮症  山本俊至
6.もやもや病  山本俊至
7.Prader-Willi症候群  山本俊至

④免疫
1.原発性免疫不全症  今井耕輔

⑤血液・がん
1.血友病  滝 智彦
2.先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan貧血)  滝 智彦
3.白血病における生殖細胞系列染色体異常  滝 智彦

⑥腎
1.Alport症候群  中西浩一
2.多発性囊胞腎  中西浩一
3.尿細管性アシドーシス  中西浩一

⑦循環器
1.遺伝性QT延長症候群  山岸敬幸,吉田 祐
2.22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群)  山岸敬幸,吉田 祐
3.先天性心疾患  山岸敬幸,吉田 祐

⑧染色体異常
1.染色体微細欠失  下島圭子
2.不均衡転座  下島圭子
3.Robertson転座によるDown症候群  下島圭子

⑨薬剤関連PGx
1.Dravet症候群におけるスチリペントールとCYP2C19多型  甲賀健史,小坂 仁
2.ワルファリンの治療・投与量予測  田口雅登,市田蕗子
3.ミトコンドリアDNAの遺伝子変異によるアミノグリコシドの副作用(感音難聴)の発症予測  松永達雄
4.慢性C型肝炎に対するインターフェロン治療とIL28B遺伝子多型  別所一彦

⑩骨系統・皮膚結合組織疾患
1.Marfan症候群  古庄知己
2.Ehlers-Danlos症候群  古庄知己
3.軟骨無形成症(軟骨異栄養症)  岡本伸彦
4.結節性硬化症  岡本伸彦

⑪腫瘍関連疾患
1.Gorlin症候群  藤井克則
2.PTEN異常による大腸ポリポーシス  佐々木美香
3.家族性乳がん(遺伝性乳がん卵巣がん症候群を中心に)  野口恵美子,有田美和
4.Noonan症候群  岡本伸彦

⑫感覚器
1.色覚異常  岡本伸彦
2.難 聴  古庄知己

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索引

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