治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き

治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き

 

著者名:厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班

出版社:診断と治療社

出版年月:2020年01月


書籍 新刊

ISBNコード:9784787823823

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価格:¥4,620(税込)

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目次情報 内容紹介 推薦人

序文
執筆者一覧
エビデンスレベルの分類
略語一覧

「第Ⅰ部 症候」の読み方
第Ⅰ部 症候
1 意識障害
2 退行
3 大頭症
4 不随意運動
5 眼球運動異常,眼科的異常
6 肝脾腫
7 てんかん

第Ⅱ部 総論
1 アミノ酸代謝異常症
2 有機酸代謝異常症
3 脂肪酸代謝異常症
4 ライソゾーム病,ペルオキシソーム病
5 ミトコンドリア病
6 尿素サイクル異常症
7 SLCトランスポーター異常症
8 神経伝達物質病

第Ⅲ部 各論
A.ミトコンドリア関連疾患
1 チアミン(ビタミンB1)代謝異常症候群
 (1)チアミンピロホスホキナーゼ1欠損症
 (2)ビオチン反応性大脳基底核病
2 リボフラビン反応
 (1)Brown-Vialetto-Van Laere症候群,Fazio-Londe病
 (2)ミトコンドリア呼吸鎖複合体I欠乏症(ACAD9欠損症)
 (3)モリブデン補助因子欠損症A型
 (4)コエンザイムQ10欠損症
 (5)チオレドキシン2欠乏症
 (6)ミトコンドリア炭酸脱水酵素欠損症
 (7)ミトコンドリアグルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ欠損症
3 その他
 (1)エチルマロン酸脳症

B.SLCトランスポーター異常症および関連疾患
1 葉酸,葉酸輸送・代謝
 (1)脳葉酸輸送欠損症
 (2)メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症
2 脳ドパミン-セロトニン小胞輸送
 (1)脳ドパミン-セロトニン小胞トランスポーター変異疾患
3 ドパミン輸送
 (1)ドパミントランスポーター欠乏症候群
4 クレアチン輸送・代謝
 (1)脳クレアチン欠乏症候群
5 グルコース輸送
 (1)グルコーストランスポーター1欠損症

C.その他
1.ウリジン反応性てんかん性脳症
2.PAK3関連性知的障害

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